世界各大罕见疾病

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致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，简称FFI)
本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。另外此病预后极差，已知病例无一例外均告死亡。
本病的组织病理学以丘脑萎缩为主。丘脑前腹侧和背内侧核恒严重受侵，丘脑中央内侧核和枕核也经常受害，其他丘脑神经核是否受累则变化不定。皮质通常显示极轻度至中度的星形神经胶质增生，且累及深层，并延伸至浅在的白质。被检病例中。只两例见广布的海绵层水肿，这两例病程较长，也具有周期性的EEG；一例病程13周的病人灶性海绵层水肿局限于海马回下脚。下橄榄体常严重萎缩，小脑皮质则仅呈极轻度至中度的萎缩。其他脑区一般正常。受检的14例中，4例基底神经节有极轻度的神经胶质增生，1例上丘有中度神经胶质增生。

一般的说，病初有三种不同的表现：①睡眠障碍，通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、多梦；②运动体征，如构音障碍和共济失调；③记忆障碍。随着疾病的发展，病人呈现FFI的全部症状，涉及运动、内分泌和自主神经等系统。具体如下：
1.睡眠和失眠  进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。
2.识别机能  劳动记忆，注意力和视运动(visumotor)功能受损，但仍保持球智力(global intelligence)。
3.自主神经系统  病人呈现多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸。
4.运动系统  构音障碍进行性增重，直至口齿不清。另呈现咽下困难、共济失调、自发性和激发性肌阵挛、反射亢进和Babinski征。
5.内分泌系统  促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素、催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

致死性家族性失眠病是最近被确认的家族性人类prion疾病。

PrP基因突变

FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无亲缘关系的5个家族的17例FFI病人有PRNP 178密码子突变，该密码子的单一等位基因的Asp被Asn替代(178Asn)。另外，FFI病人PRNP基因129密码子Met/Val多态性也明显分布不匀。这种多态性在正常白种人群体中的分布是Met/Met 0.37、Met/Va10.51、Va1/Va10.12；而在FFI患者中则是Me/Met 0.82、Met/Val 0.18、Val/Va10。进一步分析还发现，FFI病人PRNP突变等位基因的129密码子都是Met。

可传递给小鼠

本病可传递给小鼠，但成功率比其他朊病毒病低。1986年发现本病后即试图将它传递给实验动物，曾用数例病人的脑匀浆接种多种实验动物，包括18种非人灵长类动物，均以失败告终。1995年8月，日本学者立石润等和英国学者Collinge等几乎同时报道感染小鼠获得成功。

立石润等以1例FFI病人的丘脑匀浆脑接种19只NZW品系小鼠。该病人PrP基因密码子51和91间具24bp缺失，属于1992年Bosque等报道的FFI家族。同时以具有相同24bp缺失但无PrPsc痴呆病人的脑额叶皮质匀浆接种24只NZW小鼠作对照。实验组19只小鼠，1只于接种后不久、1只于接种218天死亡。14只于接种后397506天间发病，呈现海绵状脑病的典型症状，余3只观察620天仍健活。组织病理学检查，接种后218天死亡的1只小鼠无神经病理变化，但丘脑有极少量PrPsc沉淀；14只临床发病小鼠具有海绵状变性、星形细胞增生、神经元丧失以及PrPsc沉淀等特征病变。FFI接种小鼠临床表现和神经病理变化与CJD接种小鼠几无区别，只是丘脑PrPsc沉淀较其他人朊病毒病的原代接种小鼠显著。对照组在观察期内不同时间死亡或扑杀5只。检查既无海绵状变性等病变也无PrPsc沉淀，另19只观察620天仍健活。Collinge等以两例FFI病人的脑匀浆分别脑内接种两系表达人PrP的转基因小鼠——Tg110和Tg152。Tg110和Tg152人PrP的表达水平不同，分别是正常人脑表达水平的50%和200%。接种的病人脑匀浆的各组转基因小鼠均有1只或1只以上发病，Tg152感染的发病率较高(表1)；潜伏期为438～641天，从出现神经症状的至濒死期(扑杀)的病程为19天，平均3.8±1.1天。对照转基因小鼠观察700天仍健活。组织病理学检查，病鼠皮质、深部灰质和白质呈现神经元海绵状空泡化，星形细胞弥漫性增生，对神经胶质纤维酸性蛋白免疫细胞化学染色着色明显增强，淀粉样蛋白沉淀刚果红染色和PrP免疫组织化学染色全为阴性；年龄匹配的转基因小鼠的对照脑则仅显示老年性变化。以FFI接种鼠脑匀浆作免疫印迹，无论是用对人PrP特异的单抗3F4还是用对人和小鼠均可起反应的多抗R073，所有被检小鼠均为阴性；而在相同条件下检查CJD接种的转基因小鼠则为阳性。PrP检测阴性提示小鼠发病可能不是PrP的直接神经毒性作用，而更可能是正常PrP机能丧失所致。

FFI患者脑内PrPsc的水平低

FFI患者的脑匀浆中含PrPsc，但水平比CJD等朊病毒病低。Medori等检查5例，4例阳性。以蛋白酶K处理后作Westen印迹产生29和27kDa 2个主要片断，而散发性CJD则恒产生29、25和21kDa 3个主要片断。Monar等报告，FFI产生28和26kDa 2个主要片断，底片长时间曝光后另可见一19kDa的次要片断。FFI PrPsc的模式是否也和其他家族性朊病毒病不同、即为FFI所独有，尚有待研究确定。其抗蛋白酶PrP的量似乎与病程相关，而和各脑区病损的严重程度无关；因为它在FFI病人的丘脑中的量并不显著高于其他脑区，而在1例丘脑无组织学病损患者的基底神经节内却大量存在。

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棘球蚴病 (echinococcosis)
棘球蚴病又称包虫病，是人感染细粒棘球绦虫及多房棘球绦虫的幼虫(包虫囊)所致的疾病。本病流行于世界上许多畜牧区。在高发区，患病率可达5%，细粒棘球坳的终末宿主是狗、狼、狐等，羊、鼠、马等为中间宿主。棘球蚴病临床表现高度多样性并反映了幼虫的位置和大小，绝大多数症状是因为幼虫虫体的机械压力或由于疱液流出引起异种抗体。囊包活检查到虫体可诊断。对已发病者，可外科手术摘除囊包。全身治疗可选用芬苯达唑（硫苯咪唑）、甲苯达唑。但早期用外科摘除法可治愈棘球蚴病，在感染晚期硫苯咪唑及甲苯达唑可能降低感染的速度，但不能治愈本病。

症状体征为皮下出现蚕豆甚至更大的非炎症性结节，或柔软的囊包，波动感，大小不一，无疼痛及压痛，覆盖于囊肿的皮肤色泽正常，包囊破裂，囊液被吸收，可出现皮肤红斑、荨麻疹样皮疹、瘙痒，伴有发热、腹痛、腹泻，几年后可钙化或囊肿变性。多数感染者可能是无症状的，未被认识。只有＜2%的患者被发现，皮肤和软组织出现症状。
棘球蚴病临床表现高度多样性并反映了幼虫的位置和大小，绝大多数症状是因为幼虫虫体的机械压力或由于疱液流出引起异种抗体。幼虫可能是单个或多数(至少25%)，感染肝(50%～70%)、肺(20%～30%)及其他部位：肾、心、骨髓、肌肉和中枢神经系统(2%)。在出现症状之时，棘球蚴可能已达到相当大的量，如果其破裂溢出疱液，患者可出现寒战、荨麻疹。
细粒棘球坳的终末宿主是狗、狼、狐等，羊、鼠、马等为中间宿主，成熟的棘球蚴在终末宿主小肠里产卵，并随粪便排出，被中间宿主吞吃后，经消化液作用，幼虫脱壳而出成六钩蚴，这些动物被终末宿主吞吃后完成棘球蚴的生命周期。多房棘球蚴的生活周期与细粒棘球蚴相似。

棘头体被人吞食后在肠内伸出以角质倒钩挂于小肠壁黏膜上，或吻突侵入肠壁，形成一圆柱形小窦道，浅者到黏膜下；深者穿破肠壁，引起黏膜损害，发生出血、坏死、溃疡、穿孔。虫体发育过程中常更换附着部位，使损伤范围扩大，炎症加重。加之虫体代谢产物的影响，使患者出现消化道症状如腹痛、腹泻、消瘦、贫血和血中嗜酸性粒细胞增多。由于虫体的吻突深及肠黏膜下层、肌层，甚至浆膜层，故极易发生肠穿孔，导致局限性或弥漫性腹膜炎。小的慢性穿孔形成腹腔内炎症性包块，发展为腹腔内脓肿、粘连性肠梗阻，亦可损伤肠壁血管导致肠出血。

病变主要在回肠中、下段。受累肠管一般长30～200cm，重者可累及整个小肠。肠黏膜充血、水肿、肥厚，有散在的溃疡，其数目多于虫体。与溃疡相对应的浆膜面上有本病特殊的白色结节突出，直径O.2～2.5cm，圆形或椭圆形。显微镜下观察，结节中央部分为凝固性坏死，外层为嗜酸性粒细胞或浆细胞为主的炎性肉芽肿。虫体常叮咬在结节的黏膜面上，牵动虫体时结节随之移动。肠穿孔的部位亦位于结节中央。浆膜面上常有纤维素附着，大网膜亦常与肠粘连。肠系膜淋巴结明显肿大，并有大量嗜酸性粒细胞浸润。

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持续性性兴奋综合症（PersistentSexualArousalSyndrome）
(简称PSAS)中译为持续性性兴奋综合症，是一种鲜为人知的女性性生理情况。患者会在没有任何外来刺激或性需要的情况下，持续而不由自主地感到生殖器官兴奋，甚至连续达到多次性高潮。然而，症状并不一定会因高潮而消失，兴奋的感觉会于短时间后恢复。部份患者的感觉有可能持续多天至数星期而不消退，一般日常生活的事务（如乘车）都有可能诱发症状，严重影响患者的日常生活。

一直以来，与PSAS相关的资料及医学研究并不多，其原因亦有待证实；但可以肯定，PSAS与畸型的性倾向及纵欲无关。然而，由于患者的情况特殊，不少患者因羞于启齿，默默忍受征状所带来的不便多年，却无法改善自身的病况；故PSAS对患者的心理影响可能比生理影响更甚。

可能的发病原因：
1、连接生殖器官的盘骨血管异常
2、生殖器官周围的神经受压
3、血液循环失调
4、曾经服用属于选择性血清素再吸收抑制剂（SSRIs）的抗忧郁症药物
5、生理改变（如手术后）

症状：
生殖器官充血肿胀，伴随性兴奋样症状。

PSAS至今仍未有明确的治疗方法，现时沿用的治疗法有：
1、麻醉性药物 Trazodone
2、电击治疗

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早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome)
早衰症(儿童早老症)属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。

虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。
患者作为一名新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。

早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。
独特外观:身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。"动脉硬化"是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。

早衰症的诊断是根据患者的症状，患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下:
1、典型的鸟型头，且为秃头
2、身材矮小，体重不足
3、四肢瘦且关节变得明显
4、皮下脂肪减少
5、梨状胸，且锁骨短
6、青筋突出

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冷风疹
冷风疹病因小儿湿疹是一种变态反应性皮肤病，就是平常说的过敏性皮肤病。主要原因是对食入物、吸入物或接触物不耐受或过敏所致。患有湿疹的孩子起初皮肤发红、出现皮疹、继之皮肤发糙、脱屑，抚摩孩子的皮肤如同触摸在砂纸上一样。遇热、遇湿都可使湿疹表现显着。

冬天是风疹的多发季节。最常见的风疹有两种，一种是有些人在冬天寒冷季节，经冷风一吹或冷水刺激，身上特别是四肢，常会出现风疹块，又痒又痛，十分难受。当进入温暖的室内数十分钟或数小时，风疹块可逐渐消退，痒痛也减轻。在医学上这种病被称为寒冷性荨麻疹，儿童和女性多见。有些患者在数月或数年以后，随着年龄增长，对寒冷过敏现象会自行消失，但也有的经久不愈，反复发作。其发病原因还不是很清楚，可能与过敏体质及遗传有关。

本病好发于额部眉毛、两颊、头皮、耳廓周围等头面部位，以后逐渐蔓延至颈、肩、背、四肢、肛门周围、外阴部位等皮肤皱相处，甚至可以波及全身。由于湿疹伴有奇痒，孩子会用手抓皮疹的部位，造成皮肤破溃。躺着时，孩子会在枕头上蹭脑后部，形成枕秃;趴着时，孩子会用床单摩擦面部止痒;抱着时，孩子会依偎在你的肩膀揉蹭脸部。病儿常因极主瘙痒而烦躁不安，夜间哭闹以至影响睡眠，又由于小儿用手抓痒常可致皮肤细菌感染而使病情进一步加重。

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疣状表皮发育不良
本病又称泛发性扁平疣，由Lewandowsky及Luts于1922年首先报道。以往认为是一种遗传性疾病，现根据本病能自身接种和异体接种，且用电镜发现其损害细胞的核内包涵体中有乳头多瘤空泡病毒颗粒，因此证实是一种泛发性疣。约20%病人某些皮损可发展成鳞癌或基底细胞癌。此外，尚可伴掌跖角化、指甲改变、雀斑痣及智力发育迟缓。

本病多幼年发病，但亦可初发于任何年龄。皮损可分为三型：①扁平疣型：最为常见，皮损数较多且较大，单个皮损为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹，圆形或多角形，呈暗红、紫红或褐色，分布广泛，可累及大部分皮肤及黏膜。②花斑癣型：较少见，皮损为色素较淡的扁平丘疹，几乎不高出皮肤，轻微角化。③点状瘢痕型：最为少见，皮肤轻度凹陷，角化亦较轻微。皮损好发于面、颈、躯干、四肢，亦可泛发全身，甚至口唇、尿道口亦可发生小的疣状损害。躯干和四肢皮疹比较大而硬。可持续存在多年而无变化。约20%病人某些皮损可发展成鳞癌或基底细胞癌。此外，尚可伴掌跖角化、指甲改变、雀斑痣及智力发育迟缓。

迄今无特殊疗法，可参照疣的治疗。电干燥法或刮除法能消除较小的皮损，但多数并不满意。可试用液氮冷冻、激光、微波治疗或X线照射等，但过量X线照射对HPV-5引起的皮损可能有致癌作用。发生癌变时，给予抗肿瘤治疗，或用外科手术切除恶性损害。

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进行性肌肉骨化症  ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。

根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。
根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。

这种病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。
根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因(ACVR1)产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。

美国科学家公布了发现罕见骨病--进行性肌肉骨化症形成的原因:导致这种疾病的罪魁祸首是一种突变基因。患有进行性肌肉骨化症的人会在肌肉、韧带等组织中形成第二副"骨架"，在世界范围内，只有大约2500人患有这种罕见的骨病。据介绍，这种病最可怕的地方在于不只是长出新的"骨头"，而生出一副额外的骨架，把身体紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能危及生命。


目前全世界都没有好的方法治愈。研究人员发现，这是一种基因疾病，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP)，直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质，导致骨头新生速度快，而且乱长，软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变成一个石头人，长期的卧床不起使得人体器官衰竭，最终死亡。上个月张克勤在加拿大参加国际学术会议，当时询问了一位世界权威专家目前有没有好的治愈方法时，那个专家很遗憾地说了"no"。

这个病常常让医生感到束手无策，因为治疗其他疾病最有效的方法往往就是手术，而这个病恰恰是绝对不能做手术的，因为手术会造成毛细血管出血，而血里异常的蛋白质就侵蚀到身体其他健康部位，造成越手术越糟糕的结果。目前此病只能通过一些药物，先想办法把命保下来。

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水源性荨麻疹 (Aquagenic Urticaria)
一种极为罕见的皮肤病“水源性荨麻疹”（Aquagenic Urticaria），别名水过敏。严重患者只能饮用少量可乐来补充身体水份，不可过长时间接触水，洗澡也只能冲几分钟的时间。目前世界上仅有35个病例，并且没有人被治愈。

水源性荨麻疹是在接触水后发生像乙酰胆碱性荨麻疹样的小风团, 与水的温度无关，属物理性荨麻疹，是一类由划痕、 受压、 冷、 热、 光、 水和震颤引起的荨麻疹和血管性水肿，该病多见于青春期或青春前期有过敏性体质女性。皮疹通常位于颈部、 上肢、 躯干上部,在自来水激发风团后隔离 30 分钟再接触蒸馏水，立即再现典型风团,同时用无菌注射用水皮内试验结果。说明风团的发生并不源于自来水中的有机离子的生物学效应。过敏的主要症状是身体疼痛、皮肤发痒、红肿，时间可达数小时之久。患者可能是某种过敏体质，在某些情况下诱发形成水过敏体质。　实验证明特发性水源性瘙痒和荨麻疹患者的血中组胺水平升高，在病损组织内有肥大细胞脱颗粒，被动转移试验阴性。

水源性荨麻疹的发病原因是水与皮肤中的皮脂相互作用产生了一种新的水溶性可吸收抗原,此种未知的抗原通过毛皮脂腺单位时促使附近的肥大细胞释放组胺, 在此发病过程中,水可能起了一种溶媒的作用。西替利嗪、 特非那丁、 赛庚啶等抗组胺药物治疗可控制症状,也有报道使用肥大细胞膜稳定剂治疗有效,水特异性脱敏治疗远期效果良好。　“水源性荨麻疹”目前没有任何治愈办法，可通过脱敏疗法缓解病情。症状严重时进行抗过敏治疗。　大面积接触水1h前口服H1受体拮抗剂可减少风团形成。

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克莱恩·莱文综合症 (Kleine-Levin syndrome)
此病又称睡美人症候群、睡美人综合症、周期性嗜睡与病理性饥饿综合症，是一种罕见的神经系统异常。通常见于男性少年，呈周期性发作(间隔数周或数月)，每次持续3~10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。病因及发病机制尚不清楚，可能为间脑特别是丘脑下部功能异常或局灶性脑炎所致。

克莱恩-莱文综合症（Kleine-Levinsyndrome），通常见于男性少年，呈周期性发作（间隔数周或数月），每次持续3～10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。
发作性嗜睡—强食症是根据其特殊的表现“嗜睡”与“强食”而命名的。病人出现不可控制的发作性睡眠，每次睡眠持续数小时至数天，发作时不分地点、场合，各种刺激均不能使之清醒，发作时不吃不喝，醒后暴饮暴食，常常数倍甚至l0倍于平时饮食量，而且极易饥饿。数月至数年反复发作。这类病人不伴有内分泌的改变，也无心慌、出汗等植物神经功能失调的表现。多数病人表现肥胖。主要是由于睡眠使消耗量减少，而醒后又大量进食，营养素储存所致。此种肥胖也表现为全身均匀性肥胖。关于引起发作性嗜睡—强食症的原因。也是由于下丘脑后部肿瘤、炎症或外伤等疾病所致。
全球患有这种病症的患者不超过1000人。每一次，病人可以过正常生活数周或数月时间，在这期间其睡眠方式和能量水平都很正常。不过接下来轮到他们睡眠休息时就要小心了。他们一次可以睡眠数天或数周时间。

病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，只有上洗手间及吃东西时才会醒过来。即便是醒过来，当事人的举止也会改变，神智仍然恍惚或者像小孩一样。他们也会经历神智不清、方向感错乱以及全身倦怠感或者情绪淡漠等等。患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分的人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。对某些患者来说，有时候会出现好几周、好几个月甚至几年都没有症状，然后因为一些小警讯又复发了。对发病者来说，他们的健康报告通常无明显异常，但是该病会在大约8到12年后自然消失。
多数病人会描述每一件事都无法聚焦，而且对声音及光线都特别敏感，暴食的状况在某些个案上可以观察到，在发病时，有些男性会发生过度的性冲动，有些女性则会忧郁。该病在青少年中的疾病发生率为百万分之一，大约70%的患者为男性。

克莱恩·莱文综合症，这种疾病的原因仍不清楚，有些研究人员怀疑自体免疫、大脑下视丘功能障碍，被认为同大脑内控制睡眠和食欲的区域功能异常有关。引起发作性嗜睡—强食症的原因。也是由于下丘脑后部肿瘤、炎症或外伤等疾病所致。克莱恩·莱文综合症临床表现。

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梦游嗜梦症
梦游嗜食症全称为夜间睡眠饮食失调症，也叫睡眠饮食失调症或梦食症，是梦游和饮食失调共同导致的病症。

。据医生和精神病学家介绍，梦游嗜食症与夜间进食综合症很相似，但是夜间进食综合症患者是完全清醒的，知道自己的夜间进食行为，而梦游嗜食症患者是处于睡眠状态，对自己的行为毫无意识。
梦游嗜食症患者在处理食物时只能靠自己识别，所以通常会搞得乱七八糟，甚至会伤害到自己。有的是徒手进食，有的是利用餐具进食。在这种情况下，就很容易弄伤自己或伤害到他人。安娜-赖安在过去一年半中并不知道自己患有梦游嗜食症，在那段时间她的体重因此骤增了60磅。后来安娜发现，在自认为得到较好夜间睡眠后的第二天白天，她仍然会感到筋疲力尽。安娜意识到身体出现了问题，并决定将症状告诉了医生。在医生的建议下，安娜参加了一项睡眠研究。她终于惊讶地发现自己在夜间睡眠时，几乎夜夜都在吃东西。

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睡眠性交症 (sexsomnia)
性爱乃人生快乐之巅。然而，每晚毫无知觉，身不由己地与伴侣交欢，醒来却如失忆，不知自己如何"做事情"，更无法体会其中的极乐，患上"睡眠性交症"(sexsomnia)的人不仅内心痛苦，而且往往羞于启齿求助。 "睡眠性交症"类似梦游症，患者发病时都处于半梦半醒之间，但多留在床上，而不是起来到处走动。病人一般先在梦境中产生性幻想，然后便在睡梦中与伴侣行鱼水之欢，"落实"梦中场景。"睡眠性交症"是梦游症和梦遗症的集合症状，其病因为压力太大或睡眠不足。

想象当你晚上入眠之后，和自己的爱人彻夜疯狂地性爱，诡异的是，你无法控制自己去停止对性爱的索求，更诡异的是，你其实一直都是熟睡状态，次日丝毫不能回忆你当时有多疯狂。这种无意识状索求性爱过度。如果因此症而被控诉，因患者属于精神错乱状况下实施的性侵犯行为，患者甚至不需要负担刑事责任。此症目前尚无根治之法。

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夜间猝死综合症

几乎所有的人都希望能够平静地入睡，但是有的人却不幸地永远安静下去，这就是夜间猝死综合症，甚至有的健康的年轻人都逃不过这种灾难。这种病症与婴儿突发性死亡很相似，唯一的不同之处就是夜间猝死综合症的患者通常都是成年男性。据认为，这可能是由于患者的心脏突然停止跳动，并且再也无法重新启动。
该病症最常发现于东南亚国家，这可能是由于某些民族对某种鬼神的恐惧导致的心脏突然停止跳动。但目前，谁也不知道真正的原因，猜测可能这些患者本身就有一些不能被察觉的心脏疾病。

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毒血症
毒血症是全身感染的一种类型，是指病原菌在侵入的局部组织中生长繁殖后，只有其产生的外毒素进入血循环，病原菌不入血。外毒素经血到达易感的组织和细胞，引起特殊的毒性症状，例如白喉、破伤风等。
毒血症又称"多发脓肿"，过去有人称作"脓毒败血症"，属于病情较重的全身性化脓性感染之一。成团的大量细菌集中在一起即形成细菌栓子，当细菌栓子间歇侵入人体血循环中，并停留于身体某处，引起一系列的症状时，称为脓毒血症。最常见的致病菌为金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌，临床突出的表现是多发脓肿的形成。

早期病儿可在局部存在化脓性病灶，如化脓性扁桃体炎、痱节、急性骨髓炎等，这些病灶是引发脓毒血症的祸源。发病后出现高热，烦躁不安、哭闹、恶心、呕吐、脉快、头痛，嗜睡，脱水，酸中毒等症状。少数并发中毒性休克，白细胞计数明显升高，C反应蛋白试验结果阳性。有少数人症状不典型，这些孩子只表现体温基本正常或时高时正常，肢体疼痛，腰背痛、乏力等，容易误诊。到了中后期病儿出现皮下多发脓肿，这些脓肿好发于驱干，开始为单个，后呈多发，脓肿初为硬结样，约1周后才出现波动，此时穿剌物为脓性液。有些病例脓肿可持续多日不化脓。此外在肺、肝、脑、肾可能出现脏器脓肿，尤以肺脓肿最多见；还可出现纵隔感染、膈下脓肿等。脏器脓肿经X线片，B超，CT等检查，可以协助诊断。由于感染的损害，在本病的后期病儿出现消耗性病容，消瘦或浮肿，低热，肝脾轻度肿大，贫血等全身性感染表现。

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克罗恩病 （crohn’s disease, CD）
克罗恩病于1932年由Crohn、Ginzterg和Oppenheime最早描述，故得此名。本病又曾被称为“局限性肠炎”、“节段性肠炎”、“慢性肠壁全层炎”等。1973年，世界卫生组织医学科学国际组织委员会将本病定名为Crohn病。其特点为病因未明，多见于青年人，表现为肉芽肿性炎症病变，合并纤维化与溃疡。可侵及全胃肠道的任何部位，包括口腔、肛门，病变呈节段性或跳跃性分布，并可侵及肠道以外，特别是皮肤。临床表现因病变部位、范围及程度不同而多样化，病程缓慢，易复发。

Crohn病的临床表现多种多样，千变万化。多数病人(2/3以上)起病隐匿，初起症状不明显，可延误诊治；少数病人(不足1/3)起病急骤，易误诊为急性阑尾炎、肠梗阻等。其病程长短不一，有者发病后经治痊愈，不再复发；有者可达数年或数十年。症状持续存在，经久不愈或复发与缓解交替出现。随炎症病变的进展，最终导致肠管纤维化，肠腔狭窄、梗阻或穿透肠壁形成瘘管或侵入附近脏器、组织。临床常见的症状，可概括为3类：
1.消化道症状  表现为腹痛、腹泻、腹部肿块、腹胀、恶心、呕吐、血便等。约80%以上的病人以腹痛为起始病症，发病较急，一般腹痛位于脐周和右下腹，为间歇性的阵发性疼痛，有时可累及全腹；约80%的病例有腹泻，大便隐血试验阳性，常带有恶臭，但少有脓血便。但在急性期，小肠病变广泛或结肠有溃疡性病变时可出现明显的血便，甚至发生消化道大出血和休克。

2.全身症状  多数病人有较长时间的持续性的低热，少数急性期的病例和并发急性穿孔者可出现高热；由于长时期的腹痛、腹泻、肠道功能减退，病人可有营养不良，表现为消瘦、贫血、低蛋白血症等；儿童可有发育迟缓等。

3.消化道外症状  如关节炎、杵状指、结节性红斑、虹膜睫状体炎、泌尿系结石等。这些症状虽不具特异性．但有时某一或某些征象表现突出，可为诊断提供线索，并区分不同类型，诸如：①肠炎型，以腹泻为主，大便次数增多，呈糊状或半流体，可伴脂肪泻、黏液便或血便，较少有脓血便或里急后重感；②阑尾炎型，呈现酷似阑尾炎的征象；③腹膜炎型，伴肠穿孔时出现腹膜炎的症状与体征；④肠梗阻型，病程早期多因肠壁水肿、痉挛等引起；也可因脓肿压迫、炎症性粘连所致，多呈现慢性梗阻，间歇性反复发作；随病程进展，终致肠管纤维化狭窄、梗阻；⑤肠出血型，以血便为主，大出血少见(1%～2%)；⑥假瘤型，以腹部肿块为突出表现；⑦瘘管型，瘘管可在腹内脏肠管间或穿出腹壁(肠管皮肤瘘)或于肛门周围形成，也可发生泌尿生殖系(膀胱、阴道)。


迄今为止对本病仍无根治方法。其处理应以非手术治疗为主，在发生某些并发症时需采用外科治疗，这种处理原则可使多数病人获得临床症状缓解或有较好的生活质量。但复发率高，甚或是终生的，即使是手术切除病变肠段者也难幸免。病人遭遇疾病缠绵，承受明显的压力和负担。因此，心理治疗绝不可忽视，并应予以强调

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亨特氏综合征 （Ramsay Hunt）
亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。1907年由Ramsay Hunt首先报告，由此得名。主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，同侧周围性面瘫可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒，于机体免疫功能降低时再活化引起，除侵犯膝状神经节外，还可累及邻近的位听神经。细胞免疫功能低下与发病有关。由于感染波及颅内引起局部脑膜炎，故脑脊液常有异常。本病通常使用激素及神经营养剂治疗。

发病原因：水痘-带状疱疹病毒感染(再次复活)
由水痘-带状疱疹病毒侵犯第8颅神经节和面神经的膝状神经节,产生剧烈耳痛,耳聋,眩晕及面瘫. 在面神经感觉支分布区域的耳廓及外耳道可见到水泡.常累及其他颅神经,且常伴有某种程度的脑膜炎症.脑脊液中出现淋巴细胞,且蛋白含量常增高.不少患者还出现轻度广泛的脑炎.耳聋可为永久性的,也可能出现部分性或完全性的恢复.眩晕可持续数天至数周.面瘫可为暂时性或永久性的.

典型的表现是一侧周围性面瘫，伴有耳廓疱疹。由于病变在面神经的膝状神经节，这里正是管理泪腺分泌的地方，所以70%以上的患者有患侧泪液减少甚至消失，这对于已经合不上的患眼无疑是雪上加霜，患者会出现干眼症，如不及时处理，轻者可导致结膜炎，重者可以产生角膜损伤变性，导致永久性视力下降。
多数患者还有听神经受累症状，即:耳鸣/耳聋，其中部分患者有前庭神经受累症状，即:走路不稳、眩晕等，少数患者可因此失去劳动能力。
少数患者病毒感染的范围更大，可以波及脑干，产生脑干脑炎和多发性颅神经炎，如动眼神经受累可以发生眼球固定，我们曾经遇见一例第二至第九颅神经都被感染的特重的病例，最后患者因此病失明。


病情轻重不一，表现多种多样，病理表现为病毒导致的面神经炎性反应，病变的中心部位在膝状神经节 。
耳部带状疱疹的发生是由潜伏在体内的病毒被激活而引起，其疼痛的体质是受累神经节的炎症甚至坏死，疼痛的程度轻重及时间长短与皮疹不一定保持一致。尤其是老年人，随着年龄的增长机体的各种机能都在减退，受损的神经组织修复也较困难，故很容易发生后遗神经痛。特别是平素体质较差，或治疗不及时者，此种疼痛可持续数月甚至更久。

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先天性缺指 （ ectrodactyly）
先天性缺指也被形象地称之为"龙虾爪综合症"，患者的一些手指或者脚趾缺失，或者并在一起，好似龙虾的爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致，除了影响形象外，通常不会对生活产生太大影响。法国黑金属乐队Noctural Depression的吉他手以及国际象棋冠军米哈伊尔-塔尔都患有这种疾病。
学研究认为，这是一种变异性疾病，可能是一种遗传基因引起的。这种病的个案在世界各地都有记录，但是唯独在非洲津巴布韦和博茨瓦纳交界地区，这种病变成了一种普遍现象

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高雪氏症
高雪氏病，又称戈谢病(Gaucher disease)是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase，GBA;又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞"，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为非神经病变型(Ⅰ型) 及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型) 。其他少见亚型(围产期致死型、心血管型等) 也有报道。

非型：
为最常见亚型( 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低) ，无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现(如脊髓受压等)。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。血液学主要表现为血小板减少和贫血，部分患者白细胞减少，可伴有凝血功能异常。患者表现面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。
多数患者有骨骼受侵，但轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突 。患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象(严重骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快)。X 线表现为股骨远端的烧瓶样畸形、骨质减少、骨质疏松，重者出现骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、关节受损等。骨骼病变可影响日常活动，并可致残。儿童患者常见的表现依次是骨质稀疏、长骨干骺端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等，可有生长发育迟缓 。
部分患者可有肺部受累，主要表现为间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。此外，患者还会出现糖和脂类代谢异常、多发性骨髓瘤等恶性肿瘤发病风险增高、胆石症、免疫系统异常等表现。

急性：
Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，2~4 岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。

慢性亚急性：
早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。Ⅲ型可分为三种亚型，即以较快进展的神经系统症状( 眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆)及肝脾肿大为主要表现的Ⅲa 型;以肝脾肿大及骨骼症状为主要表现而中枢神经系统症状较少的Ⅲb 型; 其他症状较轻，以心脏瓣膜钙化及角膜混浊为特殊表现，主要出现在德鲁兹人群的Ⅲc 型 。
戈谢病的临床分型较为复杂， 在未出现神经系统症状之前，有些Ⅲ型患者的表现和Ⅰ型很难区分。


戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为 25%。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠 9~13 周左右取胎盘绒毛，或是在妊娠 16~22 周左右取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性和(或)DNA 基因突变检测。

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X综合症
心脏X综合征对于大部分人来说是一个比较陌生的名称。该疾病以反复发作胸闷胸痛、冠状动脉造影或冠脉CT正常而运动平板试验阳性作为临床诊断的标准。
所谓"X"综合征，是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性，冠状动脉造影正常者，同时需除外合并冠状动脉痉挛者。"X综合征"又称为"微血管心绞痛"，其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致。对于上述概念的认识和诊断的过程中，切忌猜测，主观推理、以偏概全;应该重客观证据、全面评估;诊断从严、处理从宽。即不要在无充分证据的情况下轻易戴上"冠心病"的帽子，同时为减少风险而采用适当预防性治疗。

虽然多数人认为心脏X综合征的临床预后较好，但长此以往会影响心脏功能，同时也有少数学者认为此类患者如不及时治疗，日后有可能演变成冠心病、心肌梗死或脑血管以外(中风)。而且反复发作心前区疼痛将显著影响生活质量、增加心理负担以及反复就医产生的经济负担，并影响生活与工作质量。

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鱼臭症 （Trimethylaminuria）
鱼臭症是一种罕见的疾病，由一个特定基因的突变引起。它会导致人体无法分解一种名为三甲胺的化合物。三甲胺会让鱼散发出鱼腥味;当它在人体内堆积后，就会通过呼吸、尿液和汗液释放出来，让患者身上散发出类似鱼腥味的臭味。这种气味让人难以接受，通常会导致患者患上抑郁症或与社会隔离。
虽然不会有其他不良的症状，但往往因为身上所散发的气味，容易使个案在学习及社交场合上受到异样的眼光，甚至排斥，进而容易对心理上的发展造成不利的影响。因此早期的沟通及事前的教育及宣导，便是一项重要的学前准备工作。经由适当的沟通及解释，以增加学校或社会上师友同侪对疾病的认识，以理解取代偏见，将能使对个案的伤害缩减到最低，以助于个案在学习及社交上的发展。

臭鱼症TMA来自一般食物，在肝脏的氧化作用(N-oxygenation)中，经由FMO3酵素(flavin-containing monooxygenase 3)的催化，而能顺利被代谢成无臭的trimethylamine N-oxide(TMAO)。由于患者第一对染色体长臂23-25位置上(1q23-q25)FMO3基因(flavin-containing monooxygenase 3 gene)的缺损，导致FMO3酵素的活性不足，而无法顺利代谢TMA。三甲胺(Trimethylamine; TMA)是一种胺类，带有腐臭鱼类的味道，在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质;而臭鱼症(Trimethylaminuria;即三甲基胺尿症)患者，因为先天无法代谢TMA，导致呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物散发出TMA的臭鱼味道，因而得名。此症患者在出生后往往即有TMA代谢异常所致的臭味(并非只有鱼臭味)，而在食用过TMA的前驱物质;如:蛋黄、动物内脏(肝及肾脏)、豆荚、大豆及咸水鱼时，味道将更为加剧。运动后或情绪低落时，以及女性患者在青春期、月经期及停经期前后，TMA的味道都可能更为明显。

遗传模式为一体染色体隐性遗传，如果父母是带因者，表示各带一条有FMO3缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下此症患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。

据推估，此症在美国的发生率为少于二十万分之一。此症已列入我国公告罕见疾病，推估国内的发生率应少于万分之一以下。根据Mitchell et al (1997)的研究，此症在各国的带因率各异;英国白人族群的带因率约为0.5% -1.0%，约旦族群为1.7%，厄尔瓜多族群为3.8%，而新几内亚族群的带因率可能高达11.0%。

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泪血症
泪血症泪血症，(Haemolacria)，就是会流血泪，得这种病的几率是百万分之一。这可能是多种疾病的病征，也有可能是泪器有肿瘤的现象。最常见的可能，是细菌、环境破坏或损伤引致的结膜炎引起。生育妇女亦有可能会出现一种急性的泪血症，那是一种由于荷尔蒙引起的病变，就好像子宫内膜移位引致的身体出血现象。

2013年7月24日，泪血症致印度妙龄少女流血不止，引起网络轰动。印度一些医生认为，泪血症患者的血小板异常，血凝度非常低，因此血液很稀，很容易像水一样从皮肤流失。但英国伦敦地区巴茨医院血液病学顾问德鲁·普罗文说，泪血症患者患的可能是2型冯维勒布兰德氏病，应该找凝血科医生医治，有望痊愈
这种疾病可能是由肿瘤或是女性体内荷尔蒙过量引起。泪血症非常罕见，主要症状就是双眼流血，但是尚属不治之症。