世界各大罕见疾病

雾雨

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先天性痛觉缺失症
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型,是一种罕见病，其临床特征为周身性痛觉丧失,可并发夏科氏关节炎。目前尚未有明确治疗方针。
本病属常染色体隐性遗传性疾病 疼痛是机体的一种感觉，每个人一生中会受到疼痛刺激的多次折磨，一个人从头到脚，从体表到内脏的各个部位都可能因外界刺激或自身病变而产生不同程度的疼痛，疼痛是一种伤害信号，其强度与身体受伤害的程度密切相关，通常机体在受到酸、碱、高温、低温、电流、机械、暴力等伤害性刺激或受压(肿瘤压迫)时都会产生疼痛，而神经是人体痛觉的感受器，人体的各个部位都密布着神经及其末梢，受到任何刺激都可产生神经冲动。由神经末梢将冲动经过脊髓传到大脑而产生痛觉，一般女性比男性怕疼，这是由于女性神经末梢纤细敏感，一个人的精神状态和情绪变化也会影响对疼痛的敏感度，如恐惧、焦虑、紧张、生气等会加重患者的疼痛感受。相反，在心情愉快、心理放松或受到家人的关心时，疼痛会不同程度的缓解。另外，因疼痛部位的不同，患者对疼痛的反应也不同，如头部受伤者因想到可能危及生命，于是感到疼痛难忍，如受伤部位在手臂或不重要的部位，痛觉的反射就小得多。

无痛人为什么不痛，对疾病有何影响?很早以前人们对无痛人的无痛原因不清楚，有多种看法，如其痛觉感觉器是否存在，或痛觉冲动传导通路是否畅通，对其进行研究，然而检查结果表明他们从游离神经末梢到大脑皮质上的整个组织结构都是正常的，无痛人的冷、热、触觉都完全正常，那么大脑为什么会对如此重要的痛觉冲动"无动于衷"呢?科学研究发现，人的大脑中存在一种叫"内啡呔"的物质，它与吗啡相似有强烈的镇痛作用，而无痛人大脑中内啡呔含量是正常人的3~5倍。所以传到大脑的痛觉冲动被超量的镇痛作用的"内啡肽"掩盖了，这样人就失去了痛觉，痛觉是机体的一种应激反应，也是一种保护性反应，但是疼痛会导致人体大量的能量消耗及食欲下降、失眠、精神萎靡，进而引起免疫功能的下降，所以剧烈的疼痛会使人较快的进入衰竭状态。但是疼痛会起到对疾病的早发现、早诊断、早治疗，而"无痛人"由于失去了疼痛，掩盖了疾病的临床症状，失去了有效的治疗时机，但"无痛人"由于无痛觉刺激，局部病变很少引起严重的全身反应，如牙痛者会出现心烦意乱，食欲及睡眠受到影响，影响生活和学习，而无痛人则不然，牙痛对身体没有任何影响，除非引起相应的并发症才有所反应，所以上述2例患者之所以有如此的耐受性和生命力，身患重病而存活并且恢复良好，是因为对疼痛不敏感的结果。因此可见，疼痛对机体有利有弊，有时利大于弊，有时则弊大于利，如果对外伤(除内脏破裂外)或癌性疼痛，其疼痛缺失或对疼痛不敏感有利于疾病的恢复或延长寿命，有些需要及时手术或药物治疗的患者，疼痛缺失会延误治疗时机，导致病情扩散，造成不良后果。

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蝴蝶宝贝
遗传性大疱性表皮松解症，属于皮肤病。

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB），是主要由于皮肤结构蛋白缺陷而导致的一组疾病，患上此病的人皮肤脆性增加，轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，且容易引发严重并发症，如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。


不同基因突变导致的EB在临床表现上有一定区别，最严重的EB患者出生不久就会因为大片皮肤缺失而早夭，然而较轻型的患者则只在手脚等摩擦频繁的部位出现水疱。

在正常皮肤中，泛素裂解酶KLHL24会发生自身泛素化和降解，因此蛋白维持在较低水平。在EB病人皮肤中KLHL24蛋白的前28个氨基酸缺失，导致其自身泛素化反应和降解被抑制，其蛋白水平大大提高，进一步导致角蛋白14（KRT14) 的过度泛素化和降解，从而使表皮基底层细胞变的脆弱和易脱落。

人的皮肤并不是一颗颗细胞简单堆积叠加在一起的，而是由很多结构蛋白像钢筋筑成大楼一样，把细胞和细胞，以及细胞与真皮基质连接起来。以前发现的绝大多数EB患者都是结构蛋白基因发生了突变，皮肤细胞不能正常产生足量的结构蛋白，或者产生了功能缺陷的结构蛋白，因此当皮肤受到机械外力作用，皮肤细胞便会分离或者碎裂。

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快乐木偶综合症
又称天使综合征，或称天使人综合症，也称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。

1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。　

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6．CT证实患者有单侧脑萎缩。

7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

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渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）
肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑，脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核，脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上，下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

由于病因不明确，病因学说较近多，近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论，其他的病因包括中毒，微量元素，氨基酸代谢障碍，病毒感染，部分病例有遗传特征，关岛地区发病率高出世界其他地区50～100倍，但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。

病史及症状：

1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清，吞咽困难，饮水呛咳等。

4.多无感觉障碍。

颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等，上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌，骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常，双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，呼吸肌受累则出现呼吸困难。可出现锥体束病征与肌萎缩，肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射，有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛，括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。

目前无有效疗法，以对症为主。 　　

一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。 　　

二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。 　　

三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。 　　

四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。 　　

五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。

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成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。
其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

　　病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

临床表现

　　（一）骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

　　（二）蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

　　（三）耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

　　（四）关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

　　（五）肌肉薄弱。

　　（六）头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

　　（七）牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

　　（八）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

　　（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

　　X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。



治疗方针：
主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，同时又要防止长期卧床的并发症。

药物治疗
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。

手术治疗
畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。

其他治疗
干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

预后情况
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。

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埃博拉病毒病（Ebola virus disease）
埃博拉病毒病是由纤丝病毒科(filoviridae)的埃博拉病毒(Ebola virus，EBOV)所引起的一种急性出血性传染病。主要通过患者的血液和排泄物传播，临床主要表现为急性起病，发热，肌痛，出血，皮疹和肝肾功能损害。

这是一种多器官损害的疾病，主要影响肝、脾和肾。潜伏期3～18天，临床主要表现为突起发病，有发热、剧烈头痛、肌肉关节酸痛，时而有腹痛，发病2～3天可出现恶心、呕吐、腹痛，腹泻黏液便或血便，腹泻可持续数天。病程4～5天进入极期，发热持续，出现意识变化，如谵妄、嗜睡。此期出血常见，可有呕血、黑便、注射部位出血、鼻出血、咯血等，孕妇出现流产和产后大出血。病程6～7天可在躯干出现麻疹样斑丘疹并扩散至全身各部，数天后脱屑，以肩部、手心、脚掌多见。重症患者常因出血，肝、肾衰竭或严重的并发症死于病程第8～9天。非重症患者，发病后2周逐渐恢复，大多数患者出现非对称性关节痛，可呈游走性，以累及大关节为主，部分患者出现肌痛、乏力、化脓性腮腺炎、听力丧失或耳鸣、眼结膜炎、单眼失明、葡萄膜炎等迟发损害。另外，还可因病毒持续存在于精液中，引起睾丸炎、睾丸萎缩等。急性期并发症有心肌炎、肺炎等。

EHF暴发流行中有部分无症状感染者，血清存在EBOV IgG，无症状感染者在流行病学上的意义不大，其病毒水平低，感染后在短期内被机体有效的免疫应答清除，炎症反应可于2～3天内迅速消失，从而避免了发热和组织脏器的损伤。

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马尔堡病毒（Marburg virus）
马尔堡病毒，又称绿猴病病毒，绿猴因子、马尔、马堡病毒等，是一种致命性病毒，马尔堡出血热的致病源。马尔堡病毒和埃博拉病毒有关，亦是同样源自非洲乌干达及肯尼亚一带，为人类和其他灵长类的共通疾病。病毒是由动物传染给人类，但病毒终极来源不明。
马尔堡病毒可以透过体液，包括血液、排泄物、唾液及呕吐物传播。对于这种具高度传染能力，而同时致命的疾病，目前没有任何疫苗或医治的方法。病患者病状为发高烧，腹泻、呕吐，身体各孔穴严重出血。通常病发后一周死亡。病发死亡率为25%~100%。

感染病毒的非人灵长类动物和病人是主要传染源。通常先由被感染的非人灵长类动物(如绿猴) 将病毒传染给人，然后再由病人传染给其他健康人。马尔堡病毒的传染性极强，症状越重的患者传染性越强，潜伏期患者的传染性弱。人不是病毒自然循环中的一部分，只是偶然被感染。本病毒在自然界中的储存宿主尚不清楚。

主要经密切接触传播，即接触病死动物和病人的尸体，以及感染动物和病人的血液、分泌物、排泄物、呕吐物、飞沫等，经粘膜和破损的皮肤传播。在非洲疫区，因葬礼时接触病人尸体，曾多次发生本病暴发。通过密切接触也可以造成医院感染和实验室感染。此外，通过使用被污染的注射器等可造成医源性传播。有报道，病人在临床康复3月内，仍可在精液中检出马尔堡病毒，因此，存在性传播的可能性。

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爱丽丝梦游仙境症候群(Alice in Wonderland Syndrome，简称AIWS)

又称"视微症"，属于一种罕见眼疾，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知，怪异病症:患病儿童把周围的人巨大化引起情绪不安。
患病的儿童犹如童话中进入仙境的爱丽丝，会产生周围人都是"巨人"、"恶魔"的错觉，导致儿童情绪不稳定、行为怪异。。其症候表现为:长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周遭的事情忽然变大，或者忽然变小。病人有时候眼前会出现马赛克的视觉效果，有的患者则会出现时空扭曲感。

诊断爱丽丝梦游仙境症候群，主要还是要靠临床症状。也就是患者的年纪约在3至10岁，先前几天至几周有病毒感染的病史;患者发病时意识都清醒，不会有昏睡、呕吐、激烈头痛、焦躁混乱等脑炎或脑膜炎般的症状;患者可以跟家人正常对话，但会有影像变形或视觉幻影的现象，如所看的人像会变小、变大、变远、变近、甚至变形。依据我们的经验及某些文献上的记载，大都发病在夜间，有人推测可能黑夜较无法和周遭环境作相对大小比较之故。 一般都认为EB病毒是引发爱丽丝梦游仙境症候群最常见的病毒感染，但其实其他病毒感染如水痘病毒、克沙奇病毒、流行性病毒，也会引发此病症。

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异食症
此病症是由于代谢机能紊乱，味觉异常和饲养管理不当等引起的一种非常复杂的多种疾病的综合征。患有此症的人或家禽持续性地咬一些非营养的物质，如泥土、纸片、污物等。过去人们一直以为，异食症主要是因体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。目前越来越多的医生们认为，异食癖主要是由心理因素引起的。但是对于其真正成因和治疗方法却没有任何实质性进展。

生理因素是导致异食症的主要原因。我们的身体是一个非常精密的仪器，如果一个人的体内缺乏某种元素，或者是一些病变，造成味蕾感受器的变化，那么他的味觉就会发生相应变化，这样平常的食物在他看来索然无味，而不是食物的的东西却成了美食，也因此导致了异食症。

异食症是一种心理失常的强迫行为，多发生在1岁半至6岁的小孩，孩子出生后对客观世界不了解，只知道吃， 什么都往嘴内放，稍大以后，仍喜欢将东西往嘴里塞，此时若照顾不到，不能及时制止任其发展便养成了习惯，随便吃任何东西。
感染寄生虫，蛔虫，嗜吃泥土，墙皮，大便秘结或腹泻，大便中可见虫卵。
感染钩虫，脸黄，唇，甲均苍白，消瘦，疲劳乏力，食欲不好，腹胀，腹痛。
维生素缺乏也可致异食症，如缺锌，不仅有嗜食异物行为还可有舌炎，口炎。缺铁不仅致缺铁性贫血，还可有异食，多动，注意力不集中等行为异常。

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莫吉隆斯症（Morgellons 或 Morgellons disease）
这是一种多症状综合症带有争议的命名。这种综合症通常表现为皮肤强烈的瘙痒感、难以愈合的伤口以及异物感（多为昆虫、寄生虫）。慢性症状则往往表现为皮肤内和皮肤外出现纤维状物质。有人认为这些症状由某些未知的节肢动物或寄生虫传染引发，亦有人认为该病源于2006年初星尘号携带回地球的外星病毒。

关于发病原因，凯泽医疗保健机构的一些医生认为，是患者自认为感染寄生虫的一种精神病。 俄克拉何马州立大学药学家兰迪·怀莫尔不同意这种观点。怀莫尔曾是一项莫吉隆斯症病人调查项目负责人，对这一病症了解很多。他在研究中发现，病人往往会因为不喜欢被作为精神病症患者对待而不参加研究项目。

事实上，美国医学界目前仍对莫吉隆斯症是否存在争论不休。哥伦比亚大学皮肤病学助理授沙恩费尔德称，病者描述的症状与寄生虫妄想症(delusionalparasitosis)相若，他指：“那些皮肤上的伤口，是病者想像体内有寄生虫继而抓伤身体造成的，是典型的自制伤口”。
一名不愿透露姓名的医生指，他曾替自称患莫症的病人，在伤处敷上石膏，以防其自行抓破皮肤，结果不出数周病人便告痊愈。至于患者在伤处凸出的“纤维物”，有论者认为只是衣服上的绒毛、棉花或聚酯等物的纤维。
不过，曾对线状物进行化验的俄克拉何马州立大学怀莫尔博士(drrandywymore)坚称，这绝非人造或其他外界环境固有的物质，甚至不是昆虫、人体皮肤和毛发。他指透过高倍数显微镜，可以看到在患者完好无损的皮肤也有这些纤维物。

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马凡氏综合征(Marfan syndrome)
一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。据心脏外科医生称，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。
人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。

临床表现
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

折叠

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异己手综合症（ Alien Hand Syndrome）又称奇爱博士综合症，该病症表现为患者手不受大脑意识指挥。这是一种怪异的神经系统疾病，困扰着数千人。

该病由于大脑内侧前区的运动神经受损造成的，通常在大脑手术、中风或大脑感染之后，很容易出现异己手综合症。它会导致人的一只手和另一只手不协调，并且不听主人指挥。比方说，那只无理的手可能和正常的那只唱反调:如果一只手扣衬衫，另一只接着就把扣子解掉。如果一只手提上裤子，另一只就脱下。有时那只手会变得很暴躁--对病患又掐、又掴、又打。不止一个病例中，它企图扼死主人。神经学家Rachelle Doody说:"病人常常会坐在一只手上，但最终它能逃脱，又开始作怪。"

患者既不能控制"异己手"的运动，也不清楚自己的手将会做什么。存在这种症状的人经常感觉身体跟手没有连接在一起，感觉好像手不是身体的一部分。因此患者意识不到异己手有时产生的一些复杂动作，例如将衣扣解开，或利用工具将衣服撕成碎片，给这只异己手提供一个可以把玩的东西，让它分神，避免做任何对患者有害的事情。

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乌纳塔恩综合症(Unertan Syndrome)
乌纳塔恩综合症(Unertan Syndrome)是土耳其库库罗瓦大学(Cukurova University)的心理学教授乌纳·塔恩(Uner Tan)在土耳其南部的一个偏僻的村落里发现的一种症状。有一户21口人的家庭，其中5兄妹无法直立行走，只能用四肢爬行。乌纳·塔恩在2005年3月的《国际神经学报》上发表了他的论文，迅速引起众多科学家的关注。英国《泰晤士报》对此进行了报道，这种病症以乌纳·塔恩的名字命名。

患有乌纳塔恩综合征的五兄妹智力水平十分低下，只能掌握为数不多的单词，无法组织起完整的句子，也无法从一数到十，没有时间概念。乌纳塔恩综合征的发现在科学界当中引起了广泛的争论。乌纳·塔恩教授认为，这是由于人类第17号染色体上的某个基因发生了突变造成的，是一种人类当中的返祖现象，对了解原始人从四肢爬行进化到直立行走的过程，具有重要的启示意义。反对者认为，单个基因突变不可能造成返祖现象，直立行走是基因发生非常复杂的变化导致的结果。

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科塔尔综合症又称行尸综合症（Walking Corpse Syndrome），是大脑中负责认知面部的区域和与认知有关的感情区域断开所致。患者有一种自己正走向死亡的幻觉，并认为自身的躯体和器官不复存在，是一种精神疾患。
科塔尔综合症（Cotardsyndrome）命名自第一个介绍这个心理疾病的法国心理医师。患有这种病症的人并非是真正的僵尸，但是他们感到自己正在死去，以虚无妄想（nihilistic delusion）和否定妄想（delusion of negation）为核心症状，患者主要是认为自身躯体和内部器官发生了变化，部分或全部已经不存在了，如某患者称自己的肺烂了，肠子也烂了，甚至整个身体都没了。

这种精神障碍通常发生在创伤之后，例如重度伤寒或多发性硬化症等。
科塔尔综合症与大脑内的顶叶和前额叶皮层密切相关。顶叶皮层负责注意的过程，而前额叶皮层则与一些精神疾病，如精神分裂症产生的幻觉有关。尽管科塔尔综合症的确切机制仍不为人知，但患这种疾病的人可能会用濒死体验来试图合理化他们所经历的奇异体验。

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白化病
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin)  ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。  这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

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裂谷热
裂谷热(rift valley fever)是由裂谷热病毒引起的，经蚊类媒介或接触传播的急性病毒性感染病。临床上以发热、头痛、肌痛、衰竭、畏光及白细胞减少为特征。
潜伏期3～6天。骤起高热(38～40℃)，可为双峰热，热程可达1周。并有畏光、剧烈头痛、肌痛及相对缓脉。常无皮疹，偶有皮肤黏膜小出血，罕见大出血。恢复顺利。白细胞计数减少，并发症可有中心性、浆液性视网膜炎及中心暗点，少数可致视网膜剥离，罕见脑炎(多发生于发热后3～12天)。并发有出血性休克、颅内出血，部分患者可并发肝炎、脑炎、视网膜病变等。
此病无特效治疗，以对症施治。特别要注意反复检查眼底，以检出眼部并发症，如有视网膜病变应继续休息，至完全恢复为止，皮质激素治疗无效。该病的病死率＜1%，但重症患者病死率＞50%。

裂谷热病毒属布尼亚病毒科的白蛉热病毒属，呈球型，直径80～100nm。有长约5～10nm的长纤突多肽包膜，3个螺旋状的核体，含单链RNA基因组为L、M及S三个亚单位组成，多数病毒有三种主要病毒体多肽。该病毒在感染的细胞质中复制。在外界对脂溶剂如乙醚、脱氧胆酸盐及对热敏感。而在4℃可保存数月，－20℃可长期存活。56℃ 3h后，血清中的病毒可恢复活力。在本病流行区内，防蚊灭蚊是极重要的预防措施。减毒活疫苗在南非已用于人及动物。

近年甲醛灭活疫苗已用于兽医等受染危险性较大的人员，可免疫2年以上。列谷热的发病机制至今未明。推测是由病毒对肝细胞和内皮细胞的直接侵犯和免疫因素的参与。

病理改变为皮肤、皮下组织及内脏器官广泛出血。

雾雨

幼虫移行症
幼虫移行症(larva migrans)指某些蠕虫的幼虫侵入非正常宿主后，不能发育为成虫，但这些幼虫可在非正常宿主体内长期存活并移行，引起局部或全身性病变。
呈世界性分布。人并非这些寄生虫适宜的寄主，故这些幼虫在人体内不能发育成熟。幼虫通过口或皮肤侵入人体并在体内移行，受侵组织产生局部病变并引起全身性过敏反应。幼虫仅在皮肤组织游走的称为皮肤幼虫移行症，可引起皮肤损害。在体内游走的，称为内脏幼虫移行症，可侵犯胃肠、肝、肺、眼、中枢神经系统等，并出现相应的症状。

1、皮肤幼虫移行症
又称匍行疹，病原为寄生于猫或犬的钩虫，如巴西钩口线虫和犬钩口线虫的幼虫钻入人的皮肤;其他线虫如棘颚口线虫等的幼虫随感染的鱼被食入后也可引起。见于世界各地，但以热带及亚热带地区为多见。幼虫在皮下可存活数周至数月以上，在皮肤移行时引起剧烈的皮肤瘙痒，局部出现红色丘疹，不久即发展成不规则的线状红斑性皮肤损害，搔破后可继发细菌性感染。噻苯哒唑或丙硫咪唑治疗有效，左旋咪唑软膏局部涂敷也有效。

2、内脏幼虫移行症
常见的病原体有犬弓首线虫、猫弓首线虫、曼森氏迭宫绦虫、四川并殖吸虫、广州血管圆线虫、棘颚口线虫及海异尖线虫。本病的共同病理特征是虫体移行部位形成嗜酸性粒细胞性肉芽肿或嗜酸性粒细胞性脓肿，有时可在局部找到幼虫或童虫。临床表现随虫种及侵犯部位不同而异，常见症状有游走性皮下包块;侵犯胃肠道时出现腹痛、呕吐、腹泻等症状;侵犯肝脏时出现肝脏肿大，并有轻压痛;侵犯肺脏时出现咳嗽、气喘，胸部 X射线检查肺部可见浸润性阴影;侵犯眼部时出现眼部肿胀、眼球突出、视力障碍，甚至失明;侵犯中枢神经系统时出现类似脑膜炎的征象，脑脊液中嗜酸性粒细胞显著增多。有时也出现全身过敏性症状如发热、全身不适、食欲不振、荨麻疹等。末梢血液中嗜酸性粒细胞数明显增高，白细胞总数也增多，血沉加快，可见高球蛋白血症。血清免疫试验对诊断有重要价值，有些病例需要作活体组织检查确定诊断及病原。一般应根据病因进行病原学治疗，病原不能肯定时可用广谱驱虫剂如丙硫咪唑或吡喹酮进行试验治疗。

可引起人体感染的主要是棘颚口线虫，其成虫寄生在猫、狗、虎等动物的胃壁，形成肿块。虫体成熟产卵后，虫卵随寄主粪便排出体外，在水中孵化为第一期幼虫，若被第一中间寄主剑水蚤吞食，幼虫即在其体腔内发育为第二期幼虫，剑水蚤被第二中间寄主淡水鱼如黑鱼、鳝鱼等吞食后，幼虫又在其肌肉内发育为第三期幼虫并成囊，此时即具有感染性。鸡、鸭可作为本虫的转续寄主。人食入未熟的受染鱼肉后，幼虫在小肠内脱囊而出，穿过肠壁，在人体内移行。在皮肤内移行时出现线状匍行疹，在深部组织移行时引起局部肿块。以面部最常受累，局部肿胀、皮肤发红、发痒甚至疼痛，并出现发热、荨麻疹等现象。肿胀一般在数天内消退，全身症状则持续稍久。偶可侵犯眼球、中枢神经系统、胸腔、膀胱等处，引起相应的症状和体征。

雾雨

嗜睡症
嗜睡症为白昼睡眠过度（并非由于睡眠量的不适）或醒来时达到完全觉醒状态的过渡时间延长的一种状况，嗜睡症属功能性病变，即在脑部和神经系统的其它部位查不到具体的病灶，可能是由大脑皮层神经功能紊乱所致。
医学将嗜睡用四种主要症状进行了定义，这四种症状被称为嗜睡四分体：
1、白天睡意过多——这种症状始终存在，而且通常最为明显。
2、猝倒——猝倒是指肌肉品质的突然或暂时性消失，这引起了头部或身体在没有丧失意识的情况下发生瘫痪，它可以持续几秒钟或几分钟，轻微症状表现为含糊不清的语言或口吃，眼皮下垂或手指无力拿不住东西，严重的猝倒会引起膝盖弯折，使人虚脱，大笑，兴奋或生气是引起猝倒的典型性原因，肌肉品质的突然放松可能是大脑突然进入REM睡眠的结果，有嗜睡病的患者中有猝倒现象的不到一半。
3、睡眠瘫痪——所谓睡眠瘫痪就是当人入睡或要醒来时暂时不能运动，它只持续几分钟，和猝倒类似，睡眠瘫痪可能也与REM睡眠和清醒状态之间的过渡不充分有关，睡眠瘫痪与幻觉有关。
4、催眠性幻觉——是指精神，梦境般的影像，通常很恐怖，常见于入睡时或发生睡眠瘫痪前。
总体症状大致为白天睡眠过多或睡眠发作，无法以睡眠时间不适来解释;或清醒时达到完全觉醒状态的过渡时间延长，每日出现睡眠紊乱超过三个月，或反复发作，引起明显的苦恼或影响社会功能。

目前没有预防嗜睡的方法，避免能带来嗜睡现象的条件可能会有助于减少发生嗜睡的频率，如果你有嗜睡现象而且症状不能用药物来控制住，你应该从不驾车，不抽烟等方法以避免受伤。对于因自尊，感情支持相关而产生的问题进行心理咨询是很重要的，尤其对那些嗜睡的人来说，因为他们不能完全发挥自己的潜能，可能被家人和同龄人认为懒惰，不愿意活动。

1)发作性睡病，该病通常伴有一种或多种附加症状，如猝倒，睡眠麻痹及入睡前幻觉; 睡眠发作是无法抗拒的;夜间睡眠是片段的，缩短的，与之相反，嗜睡症在白天发作次数较 少，但持续时间较长;病人常能阻止其发生;夜间睡眠通常是延长的。

2)睡眠窒息症，即与睡眠呼吸暂停相关的嗜睡症，这类病人除了日间睡眠过多的症状 外，还有夜间呼吸暂停，典型的间歇性鼾音，肥胖，高血压，认知缺损，夜间多汗及多动，晨起头疼与共济运动不良的病史，可借助睡眠实验室的记录确定呼吸暂停的发作时间及持续时间，以上不难与嗜睡症鉴别。

3)器质性疾病伴嗜睡，脑炎，脑膜炎，脑震荡及其他精神疾病，代谢障碍，中毒，内分泌异常，放射后综合征等都可引起嗜睡症，通过病史，体检，临床观察及相应的实验室检查，明确诊断为器质性疾病引起的嗜睡，则木考虑(非器质性)嗜睡症诊断。

嗜睡可以通过对典型的阶段进行的发生过程和对多层次睡眠潜伏测试时通宵的睡眠研究结果诊断出来，睡眠研究核实了引起白天睡意过多的其他原因，如睡眠被剥夺，睡眠呼吸暂停和心情消沉等，测试是在睡眠研究所进行的，研究人员通过使用多眠图仪设备对脑电波，眼动次数，肌肉活动情况，心脏跳动，血氧水平和呼吸情况进行电子控制，多层次睡眠潜伏测试一般在得到充足的夜间睡眠后进行，这样结果比较清晰，通常它是在睡眠研究后进行。

多层次睡眠潜伏测试包括四次20分钟小睡的机会，这些机会之间相隔两个小时均匀地分散在一天中，嗜睡的人大约五分钟或不到五分钟就能入睡，四次小睡中至少有两次会发生向REM(快速眼动)睡眠的过渡，对比之下，正常人一般需要12~14min才能入睡，并且不会进入REM睡眠阶段。

雾雨

曼氏裂头蚴病 （sparganosis mansoni）
系曼氏裂头蚴寄生于人眼部、皮下组织或脑、肾、肺等脏器所致的疾病。曼氏裂头绦虫（Spirome-tra mansoni）成虫较少寄生于人体。曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病是由曼氏迭宫绦虫引起的人兽共患寄生虫病。前者由寄生于小肠的成虫引起，产生的症状轻微；后者则由其幼虫—裂头蚴引起，裂头蚴可在体内移行，并侵犯多种组织器官，产生的症状远较成虫严重。
曼氏迭宫绦虫病：本病并不多见，主要有中上腹部不适、轻微疼痛、恶心、呕吐等轻微症状。 曼氏裂头蚴病：本病潜伏期与感染方式有关：局部侵入者潜伏期短，一般6~12天，个别可达2~3年；经消化道感染者潜伏期长，多为1至数年。

曼氏迭宫绦虫成虫偶然寄生人体，对人的致病力也不大，一般无明显症状，可因虫体机械和化学刺激引起中、上腹不适、微疼恶心、呕吐等轻微症状。经驱虫后即消失。 裂头蚴寄生人体可引起曼氏裂头蚴病，较为多见。在中国已有数千例报道，危害远较成成虫大，其严重性因裂头蚴移行和寄居部位不同而异。常见寄生于人体的部位依次是：眼睑部、四肢、躯体、皮下、口腔颌面部和内脏。被侵袭部位可形成嗜酸性肉芽囊肿包，致使局部肿胀，甚至发生浓重。囊包直径约1—6cm。具囊腔，腔内盘曲的裂头蚴可从1条至10余条不等，根据临床表现，可归纳为以下5型：

1、眼裂头蚴病：最常见，多累及单侧眼睑或眼球，表现为眼睑红肿，结膜充血、畏光、流泪、微疼，奇痒或有虫爬感等。有时患者伴有恶心，呕吐及发热等症状。在红肿的眼睑和结膜下，可有游动性、硬度不等的肿块或条索状物，直径约1cm左右。偶尔破溃，裂头蚴主动逸出而自愈。若裂头蚴侵入眼球内，可发生眼球凸出，眼球运动障碍。严重者出现角膜溃疡、虹膜睫状体炎，玻璃体浑浊，甚至并发白内障而使命。眼裂头蚴病在临床上常误诊为麦粒肿，急性葡萄膜炎，眼眶蜂窝织炎、肿瘤等。王问在手术后在被确诊。

2、皮下裂头蚴病：多累及四肢躯干表浅部，如胸壁、乳房、腹壁、外生殖器以及全身各处。可能有游走性皮下结节，圆形、柱形或不规则条索状。大小不一，直径长约0.5—5cm。局部可有搔痒，有虫爬感等，若有炎症时可出现间歇性和持续性疼痛或触痛、或有荨麻疹。常被误诊为肿瘤。

3、口腔颌面部裂头蚴病：常在口腔粘膜或颊部皮下出现硬结、直径约0.5—3cm，患处红肿，发痒或有虫爬感，并有多小白虫（裂头蚴）逸出史。

4、脑裂头蚴病：临床表现酷似脑瘤，常有阵发性头痛史，严重时昏迷或伴喷射状呕吐。视力模糊，间歇性口角抽搐，肢体麻木，抽搐，甚至瘫痪等。极易误诊。

5、内脏裂头蚴病：罕见，临床表现因裂头蚴移行位置而定，有的可经消化道侵入腹膜，引起炎症反应，有的可能经呼吸道咳出，还有见于脊髓、椎管，尿道和膀胱等处。引起较严重后果。另外，国外文献均报道了数例人体“增殖型”裂头蚴病，认为可能是由于曼氏裂头蚴患者免疫功能受抑或并发病毒感染后，裂头蚴分化不全引起。虫体较小而不规则，最长不超过2mm。可广泛侵入各组织芽生增殖。还有一种增殖裂头蚴病经研究认为系由另一种较少见的增殖裂头蚴引起。虫体是多态形具不规则的芽和分支，大小约10mm×1mm。最长者24mm，亦可移行到人体各部位组织中进行芽生增殖。预后很差。但有关这两种裂头蚴的生物特性和致病机制仍有待进一步研究。

曼氏迭宫绦虫生活史中需要3个宿主。终宿主主要是猫和犬此外还有虎、豹、狐等是肉动物。第一中间宿主是剑水蚤，第二中间宿主主要是蛙、蛇、鸟类和猪等。多种脊椎动物可作其转续宿主。人可成为它的第二中间宿主，转续露珠甚至终宿主。 成虫寄生在终宿主的小肠内。卵自子宫孔产出，随宿主粪便排出体外，在水中适宜的温度下，经过2—5周发育，孵出钩球蚴。钩球蚴椭圆形或圆形，周身被有纤毛、直径约80—90μm，常在水中作无定向螺旋式游动，当其主动碰击到剑水蚤时即被吞食，随后脱去纤毛，穿过肠壁入血腔。经3—11天发育成原尾蚴。一个剑水蚤血腔里的原尾蚴数可达20—25个。原尾蚴椭圆形，前端微凹，后端有小尾球。内含6个小钩。带有原尾蚴的剑水蚤被蝌蚪吞食后失去小尾球。随着蝌蚪逐渐发育成蛙，原尾蚴也发育程度裂头蚴。裂头蚴具有很强的收缩和移动能力。常迁移到蛙的肌肉、腹腔、皮下或其他组织内。特别好在大腿或小腿的肌肉中寄居。当受染的蛙被蛇、鸟类或猪等非正常宿主吞食后，裂头蚴不能在其肠中发育为成虫，而是穿出肠壁，移居到腹腔、肌肉或皮下等处继续生存。蛇、鸟、猪即成为其转续宿主。猫、犬等终宿主吞食了染有裂头蚴的第二中间宿主蛙或转续宿主后，裂头蚴渐在其肠内发育为成虫。一般在感染约3周后，终宿主粪便中开始出现虫卵。成虫在猫体内寿命约3年半。