世界各大罕见疾病

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米勒费雪症候群 (Miller Fisher症候群)
米勒费雪症候群是一种罕见的、后天的多发性神经炎疾病，被认为是格林-巴利综合征的变体。其病因目前仍不甚确定，其病理现象为脑干之脑神经核体功能缺损。

通常开始时先有两下肢相当对称的肌肉无力伴感觉异常,然后症状向上肢扩展.90%的病例在3周之内肌肉无力程度达到最高峰.肌肉无力症状总是比感觉症状或体征更为显著,而且可能在肢体近端症状最为严重.腱反射消失.括约肌功能通常保存.在病情比较严重的病例中50%以上病人有面肌与口咽部肌肉的无力,有5%~10%的病例因呼吸衰竭需要气管插管.在严重的病例中,可发生自主神经系统功能障碍(包括血压的波动),抗利尿激素分泌不当,心律失常及瞳孔的改变.呼吸瘫痪和自主神经功能障碍可以危及生命.约5%病例发生死亡。
一旦上脑神经核体功能异常，则患者会有眼球运动麻痹或运动失调等现象，若下脑神经核体受损，则会有吞咽功能之异常。有 40% Miller Fisher症候群患者于生病期间有吞咽障碍之产生。通常神经炎的症状与感染的症状会相隔约一到两个星期，严重的甚至会全身无力而呼吸衰竭，必须靠人工呼吸为生，但也有可能只是轻微的症状。大多数患病者的病症预期是乐观的。在大多数案例中，患者在疗程开始的2至4周就会开始恢复，甚至可能在6个月内完全康复。一些患者身上会留下一定的轻微残疾。复发情况少(占案例总数的3%)。

米勒费雪症候群(Miller Fisher syndrome)属于Guillian-Barre症候群的鉴别诊断之一。是一种常见在感染后发生的神经根发炎及脑干发炎的疾病。患者会出现运动失调(ataxia)，眼外肌麻痹(ophthalmoplegia)等症状。米勒费雪症候群的病患，大多于发病前一周会出现前驱的感染症状，且以上呼吸道感染为主。空肠弧菌(Campylobactar jejuni)是常见的相关感染病菌之一。致病机制可能为患者体内出现对抗空肠弧菌外膜(outer membrane)的脂-寡醣(Lipo-oligosaccharide)的抗体，进而攻击兰氏节(Nodes of Ranvier)及神经肌肉交界(neuromuscular junction)的神经节脂(gangliosides)所导致。

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艾斯伯格综合症 （Asperger syndrome，AS）
是一种主要以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病，在分类上与孤独症同属于广泛性发育障碍，该病系由奥地利精神病学家Asperger1944年首先提出，仅比Kanner发现孤独症晚一年。该病病因不明，发病率可能远高于儿童孤独症，对儿童精神健康危害甚大。目前该病病因不明。但研究显示，遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题及环境问题都可能是艾斯伯格综合症的原因。罹患艾斯伯格综合症的概率为0.07%，即平均每一万名新生儿会有7名是患者。艾斯伯格综合症的患者，由于缺乏社交能力，在多次受拙之后可能产生抑郁症而需要药物治疗。对于艾斯伯格综合症的病人，无法通过检查而诊断出该疾病，主要是要在日常生活中进行精神行为的观察积累，并注意有无特殊的表现，根据症状诊断中的六点要求来确诊。

这一综合征的临床特征普遍被描述为：

（1）缺乏对他人情感的理解力；

（2）不适当的，单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离；

（3）呆板，单调的语言；

（4）非语言交流贫乏；

（5）在某些局限的方面，如天气，电视节目表，火车时刻表及地图等，表现出极强的接受能力，但只是机械地记忆，却并不能理解，给人以古怪的印象；

（6）笨拙，不协调的动作及奇怪的姿势。

尽管最初由阿思伯格报道这一疾病时全部病例是男孩，现在也发现有女孩病例的出现，但是，男孩明显更易罹患此病，虽然大多数患儿具有正常的智商，但仍有少数出现轻度发育迟滞，该病明显发作或至少被发现时往往比孤独症晚；因此语言及认知能力得以保存，这种情况通常都很稳定，而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。

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运动性失语症 （Motor aphasia）
运动性失语症，语言表达障碍。即平时所称的"表达性失语症"和"皮质运动性失语症"等。布罗卡1861年首先报道本病。由优势半球第三额回病变引起。以口语表达障碍为最突出。主要表现为说话费力、不流利，语量稀少、呈电极式(主要是实质训)，可表达基本意思。20世纪后期的研究表明.临床上表现典型的患者，一般由包括布罗卡区在内的较大的病灶引起。
1860年，为外科医生布洛卡(Broca)所发现。这一发现证明了大脑左半球的言语优势，为纪念布洛卡的发现，人们把左半球主管言语的区域叫做布洛卡（Broca）区域。
这种失语症主要是因Broca区受损引起的。它的特点是:患者能理解他人的语言但不能用语言同别人对话，有的患者虽能发音但不能组成语言。依据失语症的程度可以把它分为完全的运动失语症和不完全的运动失语症两类。

完全的运动失语症患者完全不语，甚至连个别的字、词或者音节都不能发出。
不完全的运动失语症患者一般能发出个别的语音，但不能把语音构成词句，也不会把词句按语法结构进行排列。因而他们发出的个别语音也是杂乱无章，不能使人理解。
例如，问候别人时应说"你好吧!"但是不完全的运动失语症的人可能会说出"好你吧!"这样令人费解的句子。
还有些患轻度运动性失语症的病人往往具有语言重复症，也就是一个词或音节说出之后，强制性的自动的反复再说，使这个词或音节不由自主地闯入到下一个词或语言的产生过程中。例如，让患者说出"饭"这个字以后，再让他说"喝水"这两个字时，他就重复地说成"饭……饭……饭…"饭喝喝……喝水……水……"。
运动性失语症并不一定产生诵读和写字方面的障碍。 '

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不老症 （Brooke Greenberg）
和那些患有早衰症的病人完全相反，伯鲁克Brooke Greenberg患的是一种医学界至今尚未命名的"不老症"，因为这样的病症全球仅四例!一些人认为伯鲁克的存在是一个悲剧，因为现年12岁的她从外表到智力仍然如同一名1岁婴儿;但另一些人认为，科学家也许能从伯鲁克的身上找到"长生不老"的基因秘密。患了这病的人，长大及衰老都非常缓慢。医生表示，申孝明除了外表跟一般成人不同外，身体的各项机能都十分正常，还找不出他停止长大的原因，也没有药物可以医治。
2005年05月16日12岁的伯鲁克·格林伯格Brooke Greenberg，体重仅有13磅(约6公斤)，身高仅有27英寸(约68厘米)，第一次见到她的人无论如何都不敢相信她已经12岁了。其他12岁的美国女孩也许马上就要小学毕业，然而12岁的伯鲁克至今仍然生活在摇篮中，至今不会讲话，不会走路。除了容貌像婴儿外，伯鲁克的智力也停留在了婴儿状态。据自伯鲁克出生后就一直为她进行诊治的儿科专家劳伦斯·帕库拉称，伯鲁克患上的是一种至今未被诊断出原因、至今尚没有名字的罕见综合征，迄今为止，世界医学界还从来没有听说过这种病例，伯鲁克也许是全世界唯一患有这种病症的人。帕库拉对记者道:"从身高和体重来看，她就像是一名6个月到1岁大的婴孩。如果你带她去见一位对她一无所知的医生，医生的反应是，她最多也就是一个残废的2岁女孩。"

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线粒体病(mitochondrial disorders)
遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。 根据线粒体病变部位不同可分为： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。 3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)  多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)  包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化；血和脑脊液乳酸增高。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy)  包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。
1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。
2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。
3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。
4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
5.一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。
6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。

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溃疡坏死性口炎(necrotizing ulcerative stomatitis)
一种严重的由Vincent螺旋体或梭形杆菌感染而引起的口腔坏疽性病变
溃疡坏死性口炎在临床中极其少见，多是在机体本身存在免疫缺陷等情况下，主要由奋森疏螺旋体和梭形杆菌等多种致病菌混合感染，而形成一种急性腐败坏死性疾病。本病主要的临床表现是牙龈乳头出现大面积的溃疡、坏死，同时疾病急速向颊黏膜侵袭，引起颊黏膜贯通性糜烂，如果治疗不及时，疾病很有可能继续向周围邻近器官侵袭，严重者可导致患者死亡。本病即使治愈以后也常遗留面部畸形，影响美观和生理功能，需要后期手术修复。

绝大多数出现坏死性溃疡性龈口炎的症状，患者口腔有特殊腐败性臭味，牙龈边缘呈“虫蚀状”，牙龈乳头消失变平如“刀削状”。在坏死组织表面可有灰白色的假膜形成，容易擦去，擦去后可见出血创面。唇、颊、舌、腭、咽、口底等处黏膜均可受累，形成不规则形状的坏死性深溃疡，上覆灰黄或灰黑色假膜，周围黏膜有明显的充血、水肿，触之易出血。当本病早期未得到有效治疗时，口腔内释放的大量毒素可以通过破损黏膜进入全身循环，导致全身感染，甚至危及生命。

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乳房丝虫病
乳房丝虫病(filariasis of breast)是血丝虫寄生于乳房的淋巴管中，造成淋巴管阻塞而发生的丝虫性肉芽肿。男女均可患病，但以女性居多。成年妇女的乳房淋巴管非常丰富，尤其是妊娠、哺乳乳腺，在性激素的作用下，体积变大，淋巴管扩张，为血丝虫的寄生提供了更多的机会。本病以乳房结节为临床特征，有时不易与癌区别。因此，对该病的鉴别诊断十分重要。

症状体征：乳房内可触及单个或多个的结节或肿块，肿块多位于乳房外上象限，其次为中央区或外下象限。肿块大小不一，直径多在2～3cm左右，多位于皮下或表浅的乳腺组织内，常累及一侧乳房。早期质软、移动尚好，增长较慢，表面皮肤轻度发红，有轻微疼痛和压痛，同侧腋窝淋巴结肿大，个别还可并发急性化脓性乳腺炎。少数由于肿块近于皮肤，常引起与皮肤粘连呈橘皮样改变，易误诊为乳癌，乳腺炎性肿块。晚期由于病变纤维化及钙化，以致结节变硬，活动也受限，易误诊为乳癌、纤维腺瘤、乳腺增生症。

丝虫病在我国南方是四大寄生虫病之一，通过蚊虫叮咬传播，和病人一起正常生活起居并不会导致染病。在丝虫病流行区普查普治患者及带微丝蚴的人，搞好防蚊、灭蚊工作，对预防丝虫病具有重要意义。

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胃神经纤维瘤
胃神经纤维瘤属神经源性肿瘤，临床少见，占胃良性肿瘤的10%，恶变率高。胃神经纤维瘤以出血为特征，表现为呕血或黑便；另一症状是典型的周期性类似溃疡病样疼痛，应用药物治疗疼痛可以暂时缓解。幽门附近的肿瘤或有蒂的神经纤维瘤脱至幽门，可以出现间歇性幽门梗阻症状。浆膜下巨大肿瘤压迫胃腔可以引起消化不良及食欲减退等。但也有胃神经纤维瘤患者毫无任何自觉症状。较大的胃神经纤维瘤，上腹部可能触及肿块，质中等硬度。与其他胃部良性肿瘤很难鉴别，多靠术后病理检查。与恶性肿瘤的鉴别主要依据X线下是否有溃疡形成及黏膜破坏，并结合胃镜观察及活检结果进行综合分析。尽管如此，有时鉴别诊断仍较困难。当有上消化道大出血时需首先除外其他更为常见的疾病。

胃神经纤维瘤有恶变倾向，可并发大出血，故一旦明确诊断即应手术治疗。单个带蒂的肿瘤，蒂较细小者可作肿瘤单纯切除，包括肿瘤周围一定范围的正常胃壁。巨大的胃神经纤维瘤或有恶变者，应根据病变的范围作胃大部切除或全胃切除术。术中应做活检，根据活检结果采用相应术式。

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猴痘
猴痘(monkeypox)是由猴天花病毒所引起的一种自然疫源性疾病，发生于非洲中西部雨林中的猴类，也可感染其他动物，偶可使人类受染，临床表现类似天花样，但病情较轻。人类猴痘(humanmonkeypox)又称Yaba猴病毒病，由Yaba猴病毒引起的类似天花的传染病。是发生在非洲热带森林中罕见传染病之一，不在人与人之间传播。人被猴等动物咬伤、抓破，经5～7天潜伏期，局部出现小结节，渐扩大至2cm，经3～4周可自愈。
这种病毒可以通过直接密切接触由动物传染给人，也可以在人与人之间传播。传染途径主要包括血液和体液。但是，猴痘的传染性远逊于天花病毒。
2022年猴痘疫情最先被英国在当地时间2022年5月7日发现。当地时间5月20日，随着欧洲确诊和疑似猴痘病例超过100例，世界卫生组织确认就猴痘召开紧急会议 。

猴痘病毒最早(1958)从丹麦哥本哈根的一个实验室的猴子体内分离出，当时被称为哥本哈根猴痘病毒;其后，发现非洲的其他动物，例如松鼠、大鼠、小鼠、兔类、豪猪和穿山甲等也可能是这种病毒的宿主。猴痘病毒与天花病毒同属正痘病毒属(Orthopoxvirus)。猴及人类的猴痘病毒感染与天花在临床症状和组织病理上难区别。猴痘病毒与天花病毒有共同抗原，两者之间有很强的血清交叉反应和交叉免疫，故猴痘流行的时候可采用接种牛痘预防。猴痘病毒呈长方形，大小为200nm×250nm，可在非洲绿猴肾细胞中培养生长，导致细胞病变。在鸡胚成纤维细胞单层培养中能产生空斑。在鸡胚绒毛尿囊膜上产生类似天花病毒引起的细小痘疱病变。兔接种猴痘病毒仅产生皮肤病变及角膜炎，而小鼠脑内接种猴痘病毒可产生脑炎。

症状：皮疹多少不等，均同时发生，经过斑疹、丘疹、疱疹、脓疱、结痂后留有瘢痕，此外，猴痘可造成局部淋巴结肿大。潜伏期为7～14天，前驱期为2～5天，表现为发热、全身不适、疲乏、头痛、肌痛、背痛，有时有咽喉疼痛等。发热1～3天后出现皮疹，开始为斑丘疹，以卵圆形至环状的红色肿块为特征;很快发展为疱疹，形成小脓疱，伴局部淋巴结肿大;部分皮损有出血倾向;最后结痂、脱落。皮疹通常从面部开始出现，然后向肢体部位扩散，口腔、生殖器等处亦可出现皮疹;但也可从身体其他部位首先开始出疹。皮疹历时2～4周。

在人类中，猴痘是一种散发性偶见疾病，其体征和症状类似天花，病情通常较轻。而大多数医务人员对猴痘及天花均感陌生。猴痘感染者有动物接触史，最初表现类似“流感”的症状，随后皮肤出现疱疹、经历脓疱、结痂后留有瘢痕。

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淋巴水肿
淋巴水肿是指机体某些部位淋巴液回流受阻引起的软组织液在体表反复感染后皮下纤维结缔组织增生，脂肪硬化，若为肢体则增粗，后期皮肤增厚、粗糙、坚韧如象皮，亦称“象皮肿”。本病中医称“无名肿”。

原发性淋巴水肿(Milroy病)为显性遗传性疾病，其发生可能与胚胎发育异常有关。继发性淋巴水肿是由恶性肿瘤压迫、手术破坏、放射线照射、丝虫病、淋巴结切除以及各种感染等因素引起淋巴管阻塞，经过数个月甚至数年后始局部出现淋巴水肿。在热带地区淋巴水肿比较常见，但有时找不出原因。在某些国家丝虫病是引起淋巴水肿的原因之一。细菌感染引起淋巴阻塞的作用虽不肯定，但复发性丹毒和慢性蜂窝织炎等可损伤淋巴管而进一步加速本病的发展。在慢性溃疡周围的组织内也可有类似病变。

淋巴水肿的病因分类众多，兼顾病因及临床类型，主要分为原发性及继性两大类。原发性淋巴水肿大多是淋巴管扩张、瓣膜功能不全或缺如等先天发育不良所致。根据淋巴管造影，原发性淋巴水肿可分型如下：①淋巴发育不全，伴皮下淋巴缺如;②淋巴发育低下、淋巴结和淋巴管小而少;③淋巴增生，伴淋巴结和淋巴管大而多，时有扭曲和曲张。其中淋巴发育不全十分罕见，常见于先天性淋巴水肿。发育低于是最常见的类型。单纯性及咐性淋巴水肿均属先天性。早发性淋巴水肿多见于青春期女性或年轻妇女，于月经期症状加重，故推测病因可能与内分泌紊乱有关，占原发性淋巴水肿85～90%。35岁以后起病则称之迟发性淋巴水肿。继发性淋巴水肿大部分由淋巴管阻塞引起。国内最常见的是丝虫病性淋巴水肿及链球菌感染性淋巴水肿。乳癌根治术后上肢淋巴水肿亦非少见。

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帕金森病
帕金森病（PD）又名震颤麻痹，是最常见的神经退行性疾病之一。流行病学显示，患病率为15～328/10万人口，>65岁人群约1%；发病率为10～21/10万人口/年。PD病因及发病机制尚未明确，可能与社会因素、药物因素、患者因素等有关。PD病理改变为：中脑黑质致密部、蓝斑神经元色素脱失，黑质色素变淡及出现路易小体。PD神经生化改变为：中脑黑质致密部、蓝斑神经元脱失致上述部位及其神经末梢处多巴胺（DA）减少，（DA减少≥70%时产生PD临床表现），而黑质纹状体系统中与DA功能拮抗的乙酰胆碱（ACH）作用相对亢进，DA与ACH平衡失调。

病因及发病机制尚未明确，可能与社会因素、药物因素、患者因素等有关。
1.运动症状
运动过缓、肌强直、静止性震颤、姿势步态异常。

2.非运动症状
认知/精神异常、睡眠障碍、自主神经功能障碍、感觉障碍。

并发症：可伴有自主神经功能紊乱的症状，如易汗、皮脂腺分泌多而油腻，唾液多而黏稠，惧热怕冷，小便淋漓、大便干结，少数病例可有下肢水肿。大部分患者还伴有高级神经功能紊乱症状，如痴呆、抑郁、性欲减退、睡眠障碍、纳差、周身乏力疼痛等。

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Apert综合征
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有腭裂，牙列拥挤和开、反畸形。

症状体征：
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭;面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。

2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。

3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

4.口颌系统畸形 上颌骨发育不足致错畸形，有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。

5.中枢神经系统异常 智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。

6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

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Rett综合征
Rett综合征是一种神经系统疾病，它严重影响儿童精神运动发育，发病率为1/10000-1/15000。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

Rett综合症，也叫做雷特综合征、头小综合征，是一种女孩儿特有的广泛性发育障碍，属于神经系统的严重失常现象，具有遗传性。该病症会影响到患者的运动，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调以及产生孤独症等，严重影响儿童的健康生长发育。到现在（2013年）为止，由于尚不明确Rett综合征的发病原因和机制，致使这种罕见的复杂性神经系统疾病还是没有特异性的治疗。

Rett综合征是由奥地利医生Andreas Rett于1966年首先报道的，并因此而得名。瑞典医生Bengt Hagberg于1983年以“Rett综合征”为名在国际刊物上报道了35例病人，自此“Rett综合征”这一疾病名称被正式确立下来，这一疾病也逐渐被认识。

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:
I期-发病早期停滞期（Early-onset stagnation）：从6～18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现，容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难，睡眠节律紊乱。

II期-发育快速倒退期（Rapid developmental regression）：从1～3岁起，可持续数周到一年。多为渐进性的，也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失。呼吸节律异常，如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等，入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳，运动困难。睡眠紊乱变得更加明显；情绪不稳定、易怒；头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

III期-假性稳定期（Pseudostationary period）：从4～7岁起，临床表现相对稳定，可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出，而孤独症样行为、情绪的异常得到改善，患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

IV期-晚期运动恶化期（Late motor deterioration）：5～15岁至成年。最突出的是活动减少，一些患儿失去行走能力，但交流、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常，脊柱侧弯表现得较为突出，可以有四肢末梢的萎缩和畸形，双足、手的变小，关节的挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

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卟啉病
卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）]生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。

1.皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。

2.腹部征状群：
特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。

3.神经精神征状群：
表现为下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。


古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。 卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。

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Blaschko斑纹症
病人全身长满条，斑纹症是非常非常奇怪的一种症状，1910年被一位德国皮肤科学者在人体解剖中发现。斑纹，在人类的DNA里建立起隐性的图案。很多皮肤和粘膜的先天和遗传性疾病会依照这图案表现出来。形成了人身体上的斑纹。

这些斑纹的病因被认为是镶嵌现象导致的结果，与神经、肌肉和淋巴系统无关，更为引人注目的是，它们在一个个患者身上所表现出来的条纹非常相似，通常在脊柱上形成"V"字形或在胸部、腹部和身体两侧形成"S"形。

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通感症
通感症是一种罕见的精神类病症。在患者的感觉系统中，数字和词语是有颜色的，还有形状、质地和情绪。比如说他们在吃好吃的东西的时候，会听到美妙的音乐，听到美妙的音乐会闻到花的香气，绿色可能在他们感觉里是可爱的小熊，难过的情绪对他们来说可能是白色的绵羊。思绪往往是情绪的副产品。情绪激昂，就是风霜雪雨，你也会时时拥有一片灿烂阳光。而当你情绪低落时，再明朗的天，也会有如梅雨季节里的阴霾。

2009年11月17日，英国媒体报道，英国布莱克浦市50岁男子詹姆斯·万诺顿从小就患有一种罕见的"通感症"(又称联觉症)，他的听觉和味觉竟奇妙地自动联系在了一起，詹姆斯听到任何声音，都能立即在嘴巴里产生各种不同的"味觉"，并且每种声音的味觉都不一样，譬如他听到"布莱尔"的名字时嘴里会产生吃椰子粉的味道，而"克里斯蒂娜"的名字则是又咸又潮的炸薯片味道，他的伴侣"詹妮特"的名字则有点像熏肉的味道。不仅是人名，詹姆斯听到任何单词都会在嘴巴中产生五花八门的"味觉"。
不仅仅是听到人名，詹姆斯听到任何声音都能在嘴中产生不同的"味觉"。如果他听到一辆美国汽车开过的声音，他的嘴中会产生吃蛋糕的感觉;如果他听到一只拉布拉多猎狗在吠叫，他的嘴中顿时会产生奶油蛋饼的味道。而大多数食品的名称，听起来和这些食品本身的味道非常相似，譬如詹姆斯听到比萨饼的名称，他的嘴中就会浮现比萨饼的味道;他听到苹果、香蕉、葡萄等水果的名字，嘴中就会浮现这些水果的味道。如果詹姆斯想吃巧克力冰淇淋或香蕉奶油馅饼，他只需在脑袋中想像一下这些美食，他的嘴中就会立即真正体验到它们的味道，甚至仿佛还能感觉到食品的温度。

报道说，他即使没有听到声音，譬如当詹姆斯在读书看报或思考某样东西时，他仍会产生同样的感觉，嘴巴中仍会浮现某个正在想着的东西的"味道"。詹姆斯说:"我猜这种感觉和耳鸣有点类似，我嘴巴中总是会产生各种不同的味觉，但你必须学会忽视它们。我发现有时候咀嚼味道强烈的酒胶糖，可以帮我暂时克服这一毛病，因为酒嚼糖的味道会遮盖住其他所有味道。"

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奥赛罗综合症
奥赛罗综合症(Othello syndrome)又称为"病理性嫉妒综合症"。它是以怀疑配偶对自己不忠的一种以妒忌妄想为特征(中心症状)的精神疾病(精神科综合征)。
患有这种疾病的人经常会感到不安全，喜欢怀疑自己的配偶，总怀疑自己的配偶对自己不忠，并强迫式地搜寻各种所谓的证据以证明自己的怀疑，甚至会采取盘问、跟踪、侦察、拷打等手段(这些是其主要表现出的症状)来证明自己的怀疑。
典型的病例见于病态人格者，个性固执多疑，家族中可能有类似而较轻的病人。好发年龄为30-40岁，患者以许多似是而非的证据试图证明其配偶另有新欢，但往往说不出具体的对象。症状可持续数年，可能发生攻击行为，甚至杀死配偶，犹如莎士比亚描述的奥赛罗Othello一样。

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截肢者认同障碍
肢体的完整性认同障碍(Body integrity identity disorder BIID )，也被称为截肢者认同障碍，指的是强烈的心理暗示，感觉截肢后会更有幸福感或觉得自己更完整，总是伴随着渴望截肢的一个或更健康的肢体。也有部分理论认为BIID可能是某种形式的Munchausen综合症的体现。

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肌无力综合征
Lambert-Eaton肌无力综合征，(Lambert-Eaton myasthenic syndrome 、LEMS)是一种累及神经 -肌肉连接突触前膜电压门控式Ca离子通道，进而影响兴奋-收缩耦联过程的罕见自身免疫性疾病。该疾病对电压门控式Ca离子通道的抑制使得突触前膜释放的乙酰胆碱减少，进而影响到终板电位的产生以及肌肉的收缩过程。LEMS在病因学类似于重症肌无力，但二者在临床表现与发病特点上存在诸多差异。 Lambert-Eaton肌无力综合征易发人群为中老年患者，青少年偶有累及。因其较为罕见，故目前尚未有针对该病的发病率统计。

大部分患者是40岁以上的男性，肌无力症状可较癌肿先出现，表现四肢近端及躯干无力，下肢症状重于上肢，短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后肌力明显减弱，呈病态疲劳。一般不累及眼肌与延髓支配的肌肉，近年来报道延髓症状较前有增多，但其发生率远低于重症肌无力。呼吸肌力弱需人工呼吸不常见。腱反射特别是下肢反射经常减弱或消失，但运动后腱反射可恢复。少数患者可有肢体感觉异常和疼痛。可出现自主神经功能异常，表现为口干、阳痿等。在一些患者中可以见到LEMS与亚急性小脑变性和脑脊髓炎伴随发展。